경섬유종은 말초신경을 둘러싼 신경초에서 발생하는 양성 종양으로, 주로 신경섬유종증 1형(Neurofibromatosis type 1, NF1)과 밀접한 관련이 있습니다. 질환은 피부, 신경계, 심혈관계 등 다양한 부위에 영향을 미치며, 드물게 악성으로 변할 수 있습니다.번 글에서는 신경섬유종의 병리학적 특징, 원인, 증상, 진단 및 최신 치료법에 대해 알아보겠습니다.
신경섬유종의 병리학적 특징
경섬유종은 슈반 세포(Schwann cell), 섬유아세포(fibroblast), 마스트 세포(mast cell), 신경세포(neuron) 등 다양한 세포로 구성되어 있습니다.반적으로 경계가 불분명하고 부드러운 결절 형태를 띠며, 단일 또는 다발성으로 나타날 수 있습니다.직학적으로는 불규칙한 콜라겐 섬유 배열과 다양한 크기의 신경세포가 포함되며, 성숙한 신경 조직이 존재하기도 합니다.
신경섬유종의 유형
경섬유종은 크게 세 가지로 분류됩니다:
- 국소 신경섬유종(Localized Neurofibroma): 장 흔한 형태로, 피부나 피하조직에서 단일 병변으로 나타납니다.
- 총상 신경섬유종(Plexiform Neurofibroma): 로 NF1 환자에서 발생하며, 신경총을 따라 광범위하게 증식합니다.성 변형 가능성이 높습니다.
- 미만성 신경섬유종(Diffuse Neurofibroma): 부와 피하조직에 넓게 퍼지는 형태로, 주로 어린이와 청소년에서 발견됩니다.
원인
경섬유종의 주요 원인은 NF1 유전자의 돌연변이입니다.F1 유전자는 17번 염색체(17q11.2)에 위치하며, 종양 억제 단백질인 뉴로피브로민(neurofibromin)을 생성합니다. 단백질은 세포 성장과 분화를 조절하는 Ras 단백질 신호전달 경로를 조절합니다.F1 유전자의 돌연변이는 뉴로피브로민 기능 상실을 초래하여 세포 증식을 과도하게 유도하고, 종양 형성을 촉진합니다. F1은 상염색체 우성 유전으로, 약 50%의 환자는 부모로부터 돌연변이를 물려받지 않고 새로운 돌연변이(de novo mutation)로 발생합니다.한, NF1 환자는 신경섬유종 외에도 갈색세포종(pheochromocytoma), 시신경교종(optic glioma) 등 다양한 종양 발생 위험이 증가합니다.
증상
경섬유종의 증상은 종양의 크기, 위치, 개수에 따라 다양합니다:
- 피부 증상:
- 카페오레 반점(Café-au-lait spots): F1의 대표적인 증상으로, 연한 갈색 반점이 6개 이상 나타나면 NF1을 의심할 수 있습니다. - 신경섬유종 결절: 증이 없는 부드러운 결절로, 압박 시 들어가는 특징이 있습니다. - 주근깨형 병변(Freckling): 드랑이와 서혜부 등에 작은 색소침착 병변이 나타납니다.
- 신경계 증상:
- 상 신경섬유종은 신경 압박으로 감각 이상, 통증, 운동 장애를 유발할 수 있습니다. - 신경교종이 동반되면 시력 저하 및 안구 돌출이 나타날 수 있습니다. - 습 장애, 주의력결핍과다행동장애(ADHD), 자폐 스펙트럼 장애 등 신경 발달장애가 동반될 수 있습니다.
- 기타 합병증:
- 경섬유종이 혈관을 침범하면 고혈압, 심장 이상 등의 심혈관계 합병증이 발생할 수 있습니다. - 물게 신경섬유종이 악성 신경초종양(Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor, MPNST)으로 변할 수 있으며, 이는 예후가 좋지 않습니다.
진단
경섬유종의 진단은 임상적 특징과 영상학적 검사를 통해 이루어집니다:
- 임상 기준: 국 국립보건원(NIH)은 NF1의 진단을 위해 다음 중 두 가지 이상의 특징적인 증상이 있어야 한다고 제시합니다: - 개 이상의 카페오레 반점 - 개 이상의 신경섬유종 또는 1개 이상의 총상 신경섬유종 - 드랑이 또는 서혜부의 주근깨형 병변 - 신경교종 - 정 골병변 - F1 환자의 직계 가족
- 영상학적 검사:
- 자기공명영상(MRI): 경섬유종의 범위와 침범 부위를 평가하는 데 유용합니다.
